英国で109の遺伝子疾患の胚スクリーニング、一般カップル向けに

米国の Counsyl社が開発し、
既に米国のいくつかのクリニックで提供されてきた遺伝子検査が
Central Londonのthe Bridge生殖医療クリニックで数ヵ月後にも
子どもを産もうとする英国のカップル一般に向けて提供されることになった。

簡単な唾液の検査で、
嚢胞性線維症、脊髄性筋委縮症、鎌状赤血球症など109もの遺伝病について、
そのカップルの子どもがかかる可能性を調べることができる、という謳い文句。

これら遺伝病全体では280人の新生児の一人に影響するため、
広くこの検査が採用されるようになれば、
これらの遺伝病を激減させることができる、とも。

値段は１カップルにつき400から700ポンドの予定。

Bridgeクリニックによれば、
１つ1つは非常にまれな病気ではあるが、
109すべての病気を合わせて考えれば、
3人に1人がいずれかの遺伝子変異を持っているのだという。

米国で検査したカップルの結果からは
165組に1組で、カップル双方が同じ遺伝子変異を持っていたそうだ。

そういうことがあらかじめ分かっていれば、
体外受精を使って胚の遺伝子をスクリーニングし、
健康な胚を子宮に入れるよう予防策をとることができるし、
または遺伝子変異があれば中絶することを念頭に妊娠中に胎児の遺伝子を調べることも、
精子提供を受けたり養子をもらう選択も可能になる、とも。

Counsyl社のテクノロジー部門の責任者は
ユダヤ人社会がテイ・サック病のスクリーニングを行い、
キャリア同士は結婚しないよう勧めることで絶滅させた事例から思いついたといい、

「すべての大人が子どもをもつ前に検討すべき検査です。
妊娠中にはアルコールを飲まないし煙草を吸わないのと同じように
遺伝病のスクリーニングも知っておくべきこと。

自分たちがどういう変異のキャリアなのかを知る権利がカップルにはあるし、
傍からあれこれ口を出されることなく、
それに基づいて生殖に関する決定を行う権利もあります」

Bridgeクリニックの科学ディレクターは
「これらは稀だとはいえ、恐ろしい（horrible）病気ですよ。
この検査によって、リーズナブルな費用でリスクを下げることができるのです。

我々はカウンセリングも検査と一緒に行いますから
仮に結果が陽性だったとしても、適切な情報を提供し、
どのような選択肢があるか、そのカップルにはちゃんと理解してもらえますし」

しかし、Counsylは今後、消費者直結のインターネット販売で
自宅使用向けに売り出すことを予定している。

医療上の監督がおよぶのかどうか疑問視する声が上がっているほか、
検査が普及すれば胎児スクリーニングや中絶の需要も増えるだろうとも言われ、
倫理問題が指摘されている。

政府のヒト遺伝コミッションのメンバー Frances Flinter遺伝専門医は
この検査には「優生思想の匂い」がする、と語り、
「人々の不安を無用にもてあそぶものだ」と。

一方、Medical News Todayには、
脊髄性筋委縮症のスクリーニングはコスト効率が悪い、との学会報告の記事が。